不久前，一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为直肠癌。接诊医师再三追问获悉，这位患者的父亲曾得过肠癌，经过病史问询和临床评估，医师高度怀疑，这位病人得的是遗传性大肠癌。手术中，医师团队特意对病人腹腔进行了“地毯式”的探查，结果发现多个比较隐匿位置的肿瘤，并将其完整切除。 术后经过病理基因检测，患者被确诊为林奇综合征。这是临床上最为常见的一种遗传性大肠癌类型。 妈妈得了遗传性大肠癌，30岁的儿子会不会？医师建议患者儿子做一下肠癌筛查，结果患者儿子其实已经长了肿瘤，只是由于疾病处于早期阶段，尚未有明显症状。经过手术，这对母子目前都恢复健康。 徐 烨 主任医师、博导、医学博士，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任。擅长结直肠癌的腹腔镜微创手术切除和传统开腹手术切除、转移性结直肠癌的手术及综合治疗、直肠癌保肛手术、遗传性大肠癌诊断和手术治疗。 专家解析“两大元凶”可致肠癌发生
哪些大肠癌会遗传？
在大肠癌家族中，林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病是遗传性肠癌发生的两大元凶。
徐烨教授指出，林奇综合征是一种常染色体显性遗传综合征，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%～80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。
另一致病“元凶”是家族性腺瘤性息肉病。它是由其基因突变引起的的常染色体显性遗传综合征。
通常情况下，家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因会有50%的机会遗传给孩子。
“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉，以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉，从数十至数百，甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。更可怕的是，患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。
从息肉到癌症，大肠癌需要十年左右时间
“肠癌是一种可以预防、可以早发现、可以根治的肿瘤”徐烨教授指出，大肠癌的发生需要经过从息肉、到腺瘤最终发展成肿瘤的过程。整个过程大概需要10年左右的时间。早期肠癌几乎没有任何症状，待出现症状再行就诊，往往已经是病程中晚期了。
早期肠癌如果能早期发现，及时规范地根治手术，患者5年生存率几乎可以达到90%，基本实现治愈。
一个家族中超过两人发生恶性肿瘤，一人是大肠癌
一个家族中超过两人发生恶性肿瘤（癌），其中一人是大肠癌，就应怀疑这个家族是否为遗传性肠癌家族。
遗传性大肠癌最主要的发病特点就是发病年龄轻，20岁、30岁、40岁，都有可能得肠癌！所以家里如果有人三四十岁就得肠癌就一定要当心。
遗传门诊
上海首家遗传性肠癌咨询门诊在复旦大学附属肿瘤医院“开张”。
每周五上午的遗传性大肠癌咨询门诊中，专家们通过病史问询，绘制遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群，提出筛查建议和干预措施，降低家庭成员罹患这些癌症的风险。
在基因检测后，明确没有易感基因的家庭成员也可以不再因为家中有直系亲属罹患肿瘤而为自己的健康惴惴不安。
遗传咨询门诊不仅针对那些未发病的健康人，还面向那些已经罹患肠癌的患者。门诊中，这些患者可通过基因检测，明确其是否携带有癌症易感基因，如果证实携带，说明这位患者的癌症是具有遗传性的，那么遗传门诊医师就会提出将肠癌筛查扩展到其近亲家属中的建议和安排。
专家最后建议，一旦患者查出携带易感基因也不必过于担忧，及早发现易感基因有助于治疗预后，针对性制定随访策略可帮助降低其他位置再发生肿瘤的风险。
